Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature communications, a permis d'identifier deux nouveaux gènes responsables de l'adaptation à l'altitude des Tibétains.

Alors que, pour la majorité des Hommes, la haute montagne est un environnement hostile qui les rend sujet au mal aigu des montagnes, les Tibétains ne courent pas ce risque (le mal aigu des montagnes est «caractérisé notamment par une augmentation de la viscosité du sang, avec à la clé un risque de thrombose», car lorsqu'on grimpe «au-dessus de 3.000 m d’altitude, l’organisme fabrique davantage d’hémoglobine pour compenser le manque d’oxygène respiré).

Afin de connaître l'origine de cet avantage, «le génome de 96 Tibétains vivant sur de hauts plateaux, à 4.000 m d’altitude» a été analysé . Ces données, comparées «aux génomes de certains de leurs ancêtres», font apparaître que «la carte d’identité génétique des Tibétains d’aujourd’hui résulte d’un mélange provenant principalement de deux populations anciennes, les Sherpas du Népal et les Chinois Han».

Si «deux gènes impliqués dans la résistance à l’altitude, Egln1 et Epas1, avaient déjà été identifiés», l'étude ici présentée en a découvert deux autres, qui ont été baptisés Hyou1 et Hmbs. Ces gènes «déjà présents chez les ancêtres des Tibétains», ont muté avec le temps sans perdre leurs capacités, ce qui conduit à avancer que l'adaptation des Tibétains à un environnement pauvre en oxygène remonterait à plus de 30.000 ans.