Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature, a permis de séquencer, «grâce à un nouveau protocole d’une efficacité inégalée», l’ADN de la phalange d'un orteil d’une Néandertalienne «retrouvée dans la grotte de Denisova (dans le massif de l'Altaï, au Sud de la Sibérie), dans la strate n° 11, datant de 50300 ans (à 2200 ans près)».

Le génome néandertalien obtenu apparaît comme «le plus fiable jamais séquencé», puisque «chacun des quelque trois milliards de nucléotides du génome nucléaire a été identifié 52 fois sur l’un des fragments d’ADN, séquencé et comparé avec un génome néandertalien déjà connu».

Il en a résulté une estimation plus précise du «taux de métissage entre les Néandertaliens et les hommes modernes, désormais estimé à environ 2 pour cent des bases de l’ADN pour tous les non-Africains».

De plus, le taux de consanguinité,qui caractérise cette femme, «ne peut s’expliquer que si elle a été conçue par un couple formé d'un demi-frère et une demi-sœur, ou de doubles cousins», ou «d'un oncle et une nièce (ou une tante et un neveu), ou, moins probable, d'un grand-père et sa petite-fille (ou une grand-mère et son petit-fils)».

En fait, la présence de Néandertaliens dans la grotte de Denisova «indique que le territoire exploité par Homo neanderthalensis s’est étendu jusqu’en Sibérie». Comme «selon diverses estimations, dans une zone de cette ampleur, le nombre de Néandertaliennes en âge de procréer n'a jamais dépassé la dizaine de milliers, soit une population totale de l'ordre de 50 000 individus», ces hominines pouvaient difficilement échapper une consanguinité élevée.