• Anthropologie: les blonds présentent, par rapport aux bruns, un simple changement de base au niveau du chromosome 12!____¤201406

     

    Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics, a permis de comprendre l'origine de la blondeur: en fait, les personnes aux cheveux blonds présentent, par rapport aux personnes aux cheveux bruns, un simple changement de base au niveau du chromosome 12.

    C'est, dans un premier temps, l'analyse du génome de différents spécimens de Gasterosteus aculeatus, «une espèce de poisson dont les différentes populations n’ont pas la même couleur», qui a conduit à cette découverte: en effet, il est apparu que leur pigmentation «est due à des mutations d’un seul même gène, même pour des poissons qui vivent à des endroits différents de la planète».

    Ce gène, qui existe aussi chez les humains, code la protéine kit-ligand (ou KITLG). Afin de découvrir quel type de mutation de ce gène pouvait influencer la pigmentation «du matériel génétique lié aux personnes blondes a été implanté dans des souris».

    Il est alors apparu, en observant la couleur de la fourrure de ces rongeurs, que la mutation recherchée n'intervenait pas au niveau du gène lui-même mais au niveau de l'ADN qui régule son expression: plus précisément, à un endroit particulier, une base A (adénine) est remplacée par une base G (guanine). Ceci se produit pour «au moins 350.000 nucléotides (constitués de trois bases) du gène KITLG et a pour effet d'altérer son expression et donc la production de la protéine correspondante».

    Cette mutation, qui «affecte la quantité de protéine produite dans les follicules pileux», n'a pas d'impact «sur les autres rôles de KITLG»: ainsi, chez les souris qui portent cette mutation, «la concentration de KITLG était de 60% comparé aux autres souris», de sorte que «cette paire de bases suffit à éclaircir les poils des animaux, bien qu’il n’y ait que 20% de différence dans l’expression du gène».

     


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