• Biologie: deux molécules, qui pourraient traiter les patients atteints par la mucoviscidose et porteurs de la mutation la plus fréquente, ont été découvertes!____¤201309

     

    Des travaux, dont les résultats ont été publiés dans la revue EMBO Molecular Medicine, ont permis la découverte de deux molécules, qui pourraient traiter les patients, atteints par la mucoviscidose et porteurs de la mutation la plus fréquente.

     

    La mucoviscidose est une maladie génétique létale qui frappe en France un enfant pour 4500 naissances. Elle «touche les épithéliums de nombreux organes, en particulier ceux des poumons, du pancréas et de l'intestin».

     

     

    Des mutations «dans le gène codant pour une protéine appelée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)» sont à la source de cette maladie. Cette protéine, qui est «essentielle pour le passage de l'eau à travers les épithéliums», constitue «un canal ionique qui permet le passage d'ions chlorure à travers la membrane des cellules». Si, aujourd'hui, «environ 2000 mutations du gène conduisant à la maladie sont connues», il apparaît que «70% des cas de mucoviscidose sont dus à une seule mutation appelée ΔF508».

     

     

    Après un criblage informatique sur 200 000 molécules, qui pourraient interagir avec une zone spécifique de la protéine anormale ΔF508-CFTR , une douzaine de molécules, potentiellement actives, ont été sélectionnées. Ensuite, «des tests in-vitro sur des cultures de cellules humaines, et in-vivo sur des souris présentant cette mutation», ont abouti à découvrir «que deux de ces molécules permettent à la protéine mutée ΔF508-CFTR d'être acheminée à la membrane et de remplir son rôle».

     

    De plus, le mécanisme d'action de ces deux molécules a été compris: si la protéine ΔF508-CFTR, malgré sa mutation, peut remplir de façon satisfaisante sa fonction, «le problème est qu'une fois synthétisée, elle est reconnue comme anormale par une autre protéine, la kératine 8, qui favorise sa dégradation», ce qui fait que «ΔF508-CFTR n'atteint pas la membrane cellulaire». Dans ce contexte, la fonction des deux molécules découvertes est de faire obstacle à cette interaction entre la kératine 8 et ΔF508-CFTR.

     

    Dans le cadre d'un éventuel traitement de la mucoviscidose, ces deux composés pourraient être associés à des molécules « potentiatrices », qui permettent d'augmenter l'activité de ΔF508-CFTR.

     

     


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