Des travaux, dont les résultats sont présentés en ligne le 03 mars 2013 dans la revue Nature Genetics, ont permis de découvrir sept nouvelles régions du génome humain associées à un risque accru de développer une dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), une des principales causes de cécité.

Alors que l’âge, le régime alimentaire et la consommation de tabac influencent le risque de développement de la DMLA chez l’individu, on sait depuis 2005 que certaines variations du gène codant pour le «facteur H du complément» (un composant du système immunitaire inné) sont associées à un risque majeur de développer une DMLA.

Cette nouvelle étude, menée par l’AMD Gene Consortium a rassemblé des données provenant de plus de 17 000 individus atteints de DMLA, qui ont été comparées aux données de plus de 60 000 individus ne souffrant pas de DMLA. Les sept nouvelles régions génétiques associées à la maladie viennent s'ajouter aux douze régions précédemment découvertes.

Ainsi, depuis 2005, 19 régions au total, reliées à une grande variété de fonctions biologiques (comprenant la régulation du système immunitaire inné, l’entretien de la structure cellulaire, la croissance et la perméabilité des vaisseaux sanguins, le métabolisme lipidique et l’athérosclérose) ont été répertoriées comme étant associées à la DMLA.