Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Science, vient d’identifier un autre code, caché sous la structure de l’ADN (acide désoxyribonucléique), qui aurait une fonction dans le contrôle des gènes. Cette découverte pourrait aider à mieux évaluer les conséquences des mutations et à mieux comprendre certaines maladies.

La molécule d’ADN est constituée de quatre types de molécules plus petites, appelées nucléotides, se distinguant par leur base azotée : A (adénine), T (thymine), C (cytosine) et G (guanine). Elle possède de plus une structure en forme de double hélice au sein de laquelle les bases s’apparient de façon spécifique, les A avec les T et les C avec les G.

Ces nucléotides constituent un code permettant la production des acides aminés et des protéines: trois nucléotides accolés forment «une sorte de mot, appelé codon, qui est lu puis traduit en un des 20 acides aminés de la cellule». Les acides aminés seront ensuite «ficelés les uns aux autres puis sont assemblés pour former une protéine».

Cependant, au fur et à mesure des découvertes, il est apparu que la façon de lire l'ADN était primordiale: ainsi, les gènes peuvent être «plus ou moins bien lus et conduire à une production plus au moins élevée de protéines». Cette remarque explique pourquoi, au sein d’un même organisme, toutes les cellules, qui ont le même génome, se spécialisent. Ce mécanisme, contrôlé par des composants cellulaires, «qui peuvent se fixer sur des séquences spécifiques de l’ADN et moduler l’expression des gènes». est appelé régulation génétique.

C'est «dans le cadre du projet Encode (Encyclopedia of DNA elements), qui vise à répertorier l’ensemble des séquences d’ADN du génome humain», que vient d'être réalisée une nouvelle avancée dans la compréhension de cette régulation: il a, en effet, été montré «que le code génétique tel qu’on le connaissait jusqu’ici en cachait un autre», spécialisé précisément dans la «régulation de l’expression des gènes».

Grâce à des techniques de biologie moléculaire, la répartition dans le génome des «séquences codantes et des séquences qui permettent aux facteurs de régulation de se fixer sur l’ADN pour contrôler l’expression des gènes» a été analysée.

Il est alors apparu «que 15 % des codons du génome humain avaient une double fonction : d’un côté ils participent à la fabrication des protéines, de l’autre ils donnent des instructions aux cellules pour moduler l’expression des différents gènes». De ce fait, ils ont été appelés 'duons'.

Cette découverte implique «que certaines mutations que l’on croyait uniquement liées à la séquence protéique, perturbent aussi le contrôle de l’expression des gènes». Il va donc en découler une meilleure compréhension du développement de certaines maladies.