• Génétique: l'intégration des 'gènes sauteurs' chez l’humain ne se ferait pas au hasard mais serait influencée par certaines propriétés du génome! ____¤201905

     

    Une étude, dont les résultats intitulés «The Landscape of L1 Retrotransposons in the Human Genome Is Shaped by Pre-insertion Sequence Biases and Post-insertion Selection», ont été publiés dans la revue Molecular Cell, rapporte la capture de 'gènes sauteurs' juste après leur déplacement. Les observations effectuées, qui ont été croisées avec des bases de données déjà existantes, montrent que l’intégration des 'gènes sauteurs' chez l’humain ne se ferait pas au hasard mais serait influencée par certaines propriétés du génome.

     

    Rappelons tout d'abord que «les éléments transposables, aussi appelés 'gènes sauteurs', sont de petits fragments d’ADN capables de se multiplier et de se déplacer dans les chromosomes de la plupart des organismes vivants». Grâce à eux, «tout au long de l’évolution, le génome de la plupart des êtres vivants s’est complexifié»: ainsi, «cette prolifération a été tellement intense chez les mammifères et les primates, qu’ils constituent plus de la moitié de nos chromosomes».

     

    Cependant, «parmi toutes les copies présentes dans notre ADN, seule une petite fraction est toujours active» alors que «toutes les autres sont des vestiges moléculaires qui reflètent des millions d’années d’évolution au cours desquelles les insertions néfastes ont été éliminées et celles bénéfiques conservées».

     

    Les gènes sauteurs les plus actifs chez l'humain «sont les rétrotransposons L1» qui peuvent, en sautant, «altérer ou détruire des gènes et provoquer l’apparition de maladies génétiques comme des hémophilies ou des dystrophies musculaires». En outre, «les rétrotransposons L1 sont aussi particulièrement actifs dans certaines formes de cancers, et pourraient être impliqués dans le vieillissement cellulaire ou dans certaines maladies mentales».

     

    Dans ce contexte, dans le cadre de l'étude ici présentée, «une technique de séquençage du génome dite 'à haut débit'», a permis de «capturer ces gènes sauteurs en pleine action juste après qu’ils aient sauté à une nouvelle position». Ces observations croisées «avec des banques de données génomiques et épigénomiques», ont conduit à identifier «les caractéristiques du génome qui influencent l’intégration des rétrotransposons L1, la plus notable étant la réplication de l’ADN, ainsi que le rôle prépondérant des phénomènes de sélection naturelle après intégration».

     

    Jusqu'ici, «on savait que les rétrotransposons L1 ont tendance à s’accumuler dans certaines régions de nos chromosomes, notamment l’hétérochromatine», mais on ignorait «si cela reflète une attraction particulière pour ces régions, ou s’ils sont uniquement tolérés dans ces régions et éliminés ailleurs par sélection naturelle». Aujourd'hui, en sachant où ils sautent et en connaissant «les copies qui sont conservées au cours de l’évolution, on peut découvrir (en négatif) les régions où ils peuvent faire des dommages».

     

    Au bout du compte, cette étude, qui permet «de mieux comprendre comment les gènes sauteurs peuvent provoquer des mutations chez l’humain et contribuent à l’évolution de notre patrimoine génétique», pourra, à l’avenir, aider à l'interprétation des données «de séquençage de génome entier, notamment en médecine personnalisée ou dans les grands programmes de séquençage».

     

     


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