Une étude, dont les résultats intitulés «Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome» ont été publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics, a permis d'identifier la cause génétique du syndrome des cheveux incoiffables.

Rappelons tout d'abord que «le syndrome rare des cheveux incoiffables ou 'pili trianguli et canaliculi'» a été décrit en 1973 par un dermatologue toulousain. Cette maladie rare des cheveux, «dont la prévalence est mal connue», débute «généralement pendant l'enfance entre 3 mois et 12 ans»: les cheveux des enfants atteints «se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans tous les sens». Ces cheveux, «secs et désordonnés», qui «deviennent progressivement blonds argentés ou couleur paille» ne peuvent être coiffés ou aplati avec un peigne.

Ajoutons que «l'analyse microscopique à balayage révèle une gouttière longitudinale» sur toute la longueur du cheveu, «avec une section triangulaire ou réniforme» et que ce syndrome n'est «pas invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l'enfance».

Grâce à l'étude ici présentée, il a été découvert «que la maladie est due à des mutations récessives d’un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu : le gène codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH) ; ou deux gènes à l'origine d'enzymes qui la prennent pour cible à tour de rôle : la peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3)». De plus, il a été «également montré, chez la souris, que l’inactivation du gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de Tgase3».

En fin de compte, c'est «l’absence de TCHH ou le défaut de la cascade biochimique qui aboutit à la rigidification de la tige pilaire» qui «sont responsables des anomalies de la formation du cheveu caractéristiques» de ce syndrome. Ainsi, cette étude, en plus «de décrire l'origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic», apporte de nouvelles connaissances précieuses «sur le cheveu et les mécanismes de sa formation».