• Génétique: toutes les lacunes dans le chromosome X ont été comblées grâce à une nouvelle technique de séquençage par nanopores! ____¤202007

     

    Une étude, dont les résultats intitulés «Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome», ont été publiés dans la revue Nature, a permis de combler toutes les lacunes dans le chromosome X grâce à une nouvelle technique de séquençage par nanopores, alors qu'il reste «dix-sept ans après l'achèvement du Human Genome Project», toujours des trous dans le séquençage du génome humain.

     

    Relevons tout d'abord que le séquençage du génome humain annoncé comme complet en 2003, était en réalité une cartographie couvrant «99 % des trois milliards de bases ADN du génome», qui laissait «de nombreux trous et séquences manquantes sur les différents chromosomes». Plus précisément, cette situation découle du fait que «le génome n'a pas été séquencé en une seule fois» : il a été reconstruit comme un gigantesque puzzle «à partir de séquences d'ADN mises bout à bout, ce qui entraîne des discontinuités et des répétitions».

     

    Concrètement, les répétitions «sont particulièrement abondantes dans la zone centrale du chromosome, là où les télomères se croisent, car l'ADN y est très enchevêtré». Pour sa part, l'étude ici présentée semble avoir surmonté ces obstacles en réussissant le séquençage complet du chromosome sexuel X en faisant appel au séquenceur MinION qui «utilise le séquençage par nanopores».

     

    La technique en question «consiste à appliquer un courant électrique à une membrane perforée de milliers de trous d'environ un nanomètre de diamètre» de sorte qu'en traversant ces nanopores, les bases azotées de l'ADN produisent chacune une variation différente du courant, ce qui permet de les identifier». Cela rend possible la retranscription «des séquences bien plus longues mesurant des centaines de milliers de paires de bases» et permet finalement de «couvrir entièrement des régions répétitives jusqu'ici considérées comme insolubles».

     

    Néanmoins, de multiples ruptures qui demeuraient dans le génome ont dû être corrigées manuellement» en s'appuyant notamment «sur les variantes dans les séquences répétitives pour servir de marqueurs, utilisés ensuite pour aligner et relier les séquences entre elles»: un processus itératif sur trois plateformes différentes a été utilisé «pour ajuster le séquençage et atteindre un haut niveau de précision». Au bout du compte, «les 29 trous présents sur le chromosome X dans la base de données du génome de référence» ont été complétés.

     

    Notons, pour finir qu'outre «sa capacité à couvrir des séquences beaucoup plus longues, le séquençage par nanopores détecte aussi les bases modifiées par méthylation, qui ne changent pas la séquence elle-même mais affectent la structure de l'ADN et l'expression des gènes». Il commence ainsi à apparaître que «certaines des régions où il y avait des lacunes dans la séquence de référence sont en fait parmi les plus riches pour la variation des populations humaines».

     

     


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