Une étude, dont les résultats intitulés «Genome mapping of a LYST mutation in corn snakes indicates that vertebrate chromatophore vesicles are lysosome-related organelles» sont publiés dans la revue PNAS, a permis de comprendre, grâce à une mutation du serpent des blés couleur lavande, les mécanismes responsables de l’extraordinaire variété de couleurs de peau chez les vertébrés.

Relevons tout d'abord que «la couleur de la peau chez les vertébrés dépend des chromatophores, cellules présentes dans les couches profondes de la peau», qui réfléchissent la lumière «grâce à la présence de pigments ou de cristaux». Il y a trois types de chromatophores: «les mélanophores responsables de la couleur noire ou brune; les xantophores pour les couleurs rouge et jaune; et les iridophores pour la réflexion de multiples couleurs».

Alors que «les mammifères ne possèdent que des mélanophores», les reptiles ou les poissons «expriment les trois types de chromatophores, ce qui leur permet d’arborer une très grande diversité de couleurs». On sait que «les pigments des mélanophores sont «stockés dans des organelles appelées LRO pour lysosomes-related organelles, en anglais», qui «sont de petites vésicules intracellulaires qui ont la même origine que les lysosomes, les 'poubelles' qui digèrent les molécules non-fonctionnelles dans les cellules».

Comme «le lieu de stockage des pigments rouges et jaunes et des cristaux dans les autres types de chromatophores restait inconnu», l'étude ici présentée s'est appuyée sur le serpent des blés (Pantherophis guttatus). La peau de ce serpent «a une base orange, agrémentée de taches dorsales et latérales rouges encerclées de noir». Chez cette espèce des mutations «entrainent des variations de couleurs de peau». En particulier, «la forme 'Lavande' présente une couleur rose avec des tâches grises».

Dans ce contexte, cette étude a établi «que ces couleurs altérées sont dues à une seule mutation localisée précisément au niveau du gène LYST, gène régulateur du trafic des lysosomes». Cette découverte est le fruit d'un «travail de très longue haleine puisque les serpents n’ont qu’une seule portée par an» et qu'il «a fallu séquencer et assembler le génome complet du serpent des blés».

Chez l’homme, les mutations affectant le gène LYST «provoquent le syndrome de Chédiak-Higashi, caractérisé par l’albinisme, la déficience du système immunitaire et l’accumulation de lysosomes élargis». De ce fait, l'étude a poursuivi sa recherche «chez le serpent des blés en analysant ses hépatocytes, principales cellules du foie chez les vertébrés, qui contiennent de nombreux lysosomes».

Ainsi, il est apparu «que les hépatocytes des serpents des blés du type Lavande contiennent des lysosomes beaucoup plus grands et plus agrégés». Des techniques de microscopie électronique ont permis d'apercevoir «des morphologies et des dispositions altérées des vésicules colorées dans tous les chromatophores».

Au bout du compte, cette étude montre pour la première fois «grâce à la caractérisation du gène mutant», que «les différents chromatophores n’ont pas été créés de toutes pièces au cours de l’évolution, mais font tous intervenir un mécanisme de base impliquant les LROs», ce qui constitue «une avancée considérable de notre compréhension de l’origine des couleurs et des motifs de la peau des vertébrés».