Concrètement, "les dysplasies du tissu conjonctif, comme le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés, forment un groupe de pathologies touchant à des degrés variables les organes majoritairement constitués par du tissu conjonctif en particulier les vaisseaux, le squelette et les tendons". Pour sa part, le syndrome de Marfan est "caractérisé par la survenue d’anévrysmes de l’aorte ascendante associés à des anomalies sévères de l’œil et du squelette", des atteintes que l'on retrouve dans les syndromes de Loeys-Dietz et de Shprintzen-Goldberg.

En fait, "ces maladies génétiques se transmettent sur le mode autosomique dominant et sont toutes associées à une dérégulation de la voie de signalisation du TGF-béta, une cytokine contrôlant la prolifération et la différenciation cellulaires et ayant un rôle dans la modulation de la réponse immunitaire".

Dans ce contexte, l'étude ici présentée a pu "identifier une nouvelle forme sévère de dysplasie conjonctive qui se transmet sur le mode autosomique récessif et qui implique également le TGF-béta". Cette découverte a été faite en analysant l'ADN de "12 individus, issus de 9 familles non-apparentées, présentant une atteinte cardiovasculaire (malformation du septum interventriculaire, dilatation de l’aorte et tortuosité artérielle), une hyperlaxité articulaire et une dérégulation du système immunitaire".

Chez ces personnes, ont été mises en évidence des mutations bialléliques du gène IPO8, qui "code pour l’importine 8, principalement connue pour son rôle dans le transport de protéines de la famille SMAD et de microARNs du cytoplasme vers le noyau". Ensuite, "un modèle de poisson-zèbre déficient pour ipo8 a permis de montrer l’implication de ce gène dans la survenue d’anomalies vasculaires et squelettiques très proches de celles des individus de la cohorte étudiée et de les relier à une dérégulation de la voie de signalisation du TGF-béta.

Au bout du compte, "la description de cette nouvelle maladie renforce l’importance cette voie de signalisation dans la pathogénie des dysplasies du tissu conjonctif".