Une étude, dont les résultats intitulés «A Study of Hypermethylated Circulating Tumor DNA as a Universal Colorectal Cancer Biomarker» ont été publiés dans la revue Clinical Chemistry, a permis de montrer que l'analyse de modifications épigénétiques, en l'occurrence l'hyperméthylation des gènes WIF1 et/ou NPY, pourrait être utilisée comme marqueur universel pour le suivi de l'ADN tumoral circulant dans le sang des patients atteints de cancer colorectal.

Rappelons tout d'abord que, ces dernières années, «la biopsie liquide qui consiste à analyser les marqueurs génétiques du cancer présents dans le sang du patient, plutôt que la tumeur» est devenue fréquente. Cette méthode, qui a «l’avantage d’être non invasive», propose «une cartographie précise de l’état d’avancement des tumeurs d’un patient en analysant l’ADN relargué et diffusé dans le sang par ces dernières». D'autre part, «il a été prouvé récemment que des mutations dans l’ADN des tumeurs pouvaient être responsables de la résistance à certaines thérapies».

Pour sa part, l'étude ici présentée s'est focalisée sur le cancer colorectal (CCR). Des recherches précédentes avaient «montré qu’une très grande diversité de marqueurs génétiques est présente dans les tumeurs, ce qui en rend l’analyse complexe voire impossible», car il a été, par exemple, estimé «qu’il fallait une trentaine de tests différents pour suivre un peu plus de la moitié des patients» présents dans la cohorte qui était suivie et pour «l'autre moitié des patients présentant des mutations rares, voire uniques, il aurait fallu développer quasiment un test pour chaque patient».

Comme il était «nécessaire de trouver des marqueurs qui puissent être universels et qui permettraient de suivre un maximum de patients avec un minimum de tests», il a été « procédé à une analyse sanguine de patients atteints de cancer par la méthode de PCR digitale en microgouttelettes», une méthode qui «consiste à diviser un échantillon biologique en millions de compartiments microscopiques (ici des gouttelettes de quelques picolitres) de sorte que chaque compartiment ne contienne pas plus d’un ADN cible». De ce fait, chaque ADN cible peut alors «être testé individuellement permettant d’atteindre une sensibilité et une précision inaccessible par les méthodes conventionnelles».

Grâce à cette démarche, il est apparu que «l’hyperméthylation des gènes WIF1 et/ou NPY était détectable dans 100% des tumeurs, qu’elles soient localisées ou métastatiques» et que «ces marqueurs pouvaient également être détectés dans le sang des patients».

Comme il a été constaté «que la détection de l’ADN tumoral circulant et de ses évolutions par le suivi d’une mutation particulière ou de ces hyperméthylations étaient complètement corrélés», ces observations ont «permis de conclure que la caractérisation de ces marqueurs de méthylation pourrait permettre de suivre l’ensemble des patients de la cohorte citée précédemment».

En résumé, cette étude prouve que «l’on peut aussi bien suivre l’efficacité d’un traitement chez des patients atteints de cancers avancés» que «détecter d’éventuelles récidives plus précocement que les méthodes couramment utilisées».