Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics, a permis d'identifier une protéine participant au développement de certaines leucémies, qui sont des maladies qui «affectent les cellules de la moelle osseuse à l’origine de toutes les cellules du sang, à savoir les lymphocytes, ou lignée lymphoïde, et les autres globules rouges et blancs, la lignée myéloïde».

Pour réaliser cette avancée, le génome «des cellules souches du sang de deux sœurs jumelles monozygotes dont l’une était atteinte d’une forme très sévère de leucémie aiguë myéloblastique (LAM), un cancer de la lignée myéloïde des leucocytes», a été comparé. Ainsi, deux mutations dans le gène SETD2 chez la sœur malade ont été mises en évidence.

Dans un second temps, l'analyse d'échantillons sanguins «provenant de 241 personnes atteintes de leucémie» ont fait voir «que 6,2 % d’entre eux présentaient aussi des mutations dans SETD2».

Il est alors apparu que la protéine SETD2, qui aide, dans les cellules saines, «une autre protéine, H3K36me3, à se positionner sur l’ADN pour favoriser la transcription des gènes», régule aussi «l’expression de deux gènes, MTOR et JAK-STAT, bien connus pour leur rôle dans le développement de la leucémie»: en effet, lorsque elle est mutée, ces deux gènes s’activent, induisant «le développement anormal et accéléré des cellules».

Dans un dernier temps, «l’effet d’inhibiteurs de MTOR sur le devenir de cellules mutées dans le gène SETD2» a été testé avec succès, puisque la croissance de ces cellules mutées a été «considérablement réduite».

Ainsi, alors que les différents traitements actuels, «comme la chimiothérapie, la radiothérapie, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique», sont très lourds et souvent accompagnés d’effets secondaires indésirables, cette découverte peut ouvrir la voie au développement de nouveaux médicaments pour limiter le développement des cellules cancéreuses dans le sang.