Une étude, dont les résultats intitulés «Olfactory stem cells reveal MOCOS as a new player in autism spectrum disorders» ont été publiés dans la revue Molecular Psychiatry, a permis d'identifier «un nouveau gène qui joue un rôle majeur au cours du développement précoce de l'individu et dont la sous-expression pourrait induire certains traits autistiques».

Afin de mieux comprendre «les mécanismes qui sous-tendent les troubles du spectre autistique (TSA), dont souffrent 7,6 millions de personnes selon l'Organisation mondiale de la santé», et identifier «de nouveaux gènes impliqués dans la maladie», l'étude ici présentée a analysé «des cellules souches olfactives adultes, témoins des premiers stades de l'ontogenèse».

En effet, ces cellules, «qui appartiennent à un tissu nerveux et peuvent se différencier en neurones», constituent «un modèle intéressant pour identifier les gènes et les protéines dont l'expression est dérégulée chez les patients atteints de TSA», car elles sont «facilement accessibles par biopsie nasale».

Il est ainsi apparu «que le gène codant pour l'enzyme MOCOS (sulfurase du cofacteur à molybdène) est sous-exprimé dans les cellules souches de neuf des onze adultes TSA du groupe étudié». Cette proportion est remarquable «car, bien que des centaines de gènes aient déjà été identifiés pour leurs rôles présumés dans les troubles autistiques, chacun d'eux n'explique au mieux que 1% des cas».

Jusqu'ici, la protéine MOCOS, «connue pour son rôle dans le métabolisme des purines, qui aboutit notamment à la production d'acide urique», semblait «avoir une fonction dans les processus d'immunité et d'inflammation ainsi que dans la destruction des radicaux libres», mais on ne lui connaissait pas de rôle au niveau cérébral. En vue de découvrir d'autres fonctions encore inconnues de cette enzyme, les «conséquences de la dérégulation de la synthèse de MOCOS» ont été étudiées.

Ainsi, comme l'analyse de différents tissus montre «l'expression de MOCOS dans les cellules du cerveau ainsi que dans l'intestin de plusieurs espèces, notamment le ver C. elegans et les mammifères», il a été constaté que la sous-expression de l'enzyme chez ces différents organismes «induit une hypersensibilité au stress oxydatif (c'est-à-dire à la toxicité des radicaux libres), des synapses en moins grand nombre et une neurotransmission anormale due à une diminution du nombre de vésicules transportant les neurotransmetteurs».

Il en résulte que, «compte tenu de la distribution de MOCOS dans de nombreux organes et de son implication dans des fonctions biologiques et neurobiologiques multiples», son dysfonctionnement «correspond bien à l'hétérogénéité des symptômes qui touchent les patients atteints de TSA» et de ce fait, MOCOS devient «un candidat idéal pour que la dérégulation de son expression conduise au développement cérébral anormal observé dans les TSA».

Cette étude ouvre, en conséquence, de nouvelles voies de recherche, qui pourraient permettre à long terme d'élaborer «des outils thérapeutiques et de nouvelles méthodes de diagnostic».