Une étude, dont les résultats intitulés «Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy» ont été publiés dans la revue Nature Medicine, a permis de montrer par un essai clinique, «jusqu’alors inédit», que la thérapie optogénétique peut partiellement restaurer la vision chez un patient aveugle atteint de rétinopathie pigmentaire à un stade avancé. Cette avancée constitue une étape essentielle «dans le développement de thérapies géniques indépendantes des mutations pour traiter les dégénérescences rétiniennes héréditaires».

Relevons tout d'abord que «la thérapie optogénétique consiste à modifier génétiquement les cellules afin qu'elles produisent des protéines sensibles à la lumière dites 'channelrhodopsines' (rhodopsine canal). Alors que l’optogénétique, qui est une technique existant depuis une vingtaine d’années, «a révolutionné la recherche fondamentale en neurosciences pour l’étude du fonctionnement des circuits neuronaux», c’est «la première fois au niveau international que cette approche innovante est utilisée chez l’homme et que ses bénéfices cliniques sont démontrés».

Concrètement, «le but de cette recherche est de traiter les maladies héréditaires des photorécepteurs, qui sont des causes très répandues de cécité», les photorécepteurs étant «des cellules de détection de la lumière dans la rétine qui utilisent des protéines appelées opsines pour fournir des informations visuelles au cerveau via le nerf optique».

Comme «les photorécepteurs dégénèrent progressivement entraînant l’apparition de la cécité», en vue de restaurer la sensibilité à la lumière, cette recherche s'est focalisée sur «des méthodes de thérapie génique pour exprimer des 'channelrhodopsines' dans les cellules ganglionnaires de la rétine»: dans l'étude ici présentée, «le gène codant pour une channelrhodopsine appelée ChrimsonR» a été introduit. La particularité de cette opsine est qu'elle «détecte la lumière ambrée, plus sûre pour les cellules rétiniennes que la lumière bleue utilisée pour d'autres types de recherche optogénétique».

De plus, «des lunettes dédiées équipées d'une caméra ont été conçues», en complément, afin de permettre «de produire des images visuelles projetées en images de couleur ambre sur la rétine». Notons ici que «le patient ayant participé à cette étude clinique avait reçu un diagnostic de rétinopathie pigmentaire à un stade tellement avancé qu'il ne pouvait plus que percevoir la présence de lumière». Il a fallu attendre près de cinq mois après l’injection de ChrimsonR pour laisser «le temps à son expression de se stabiliser dans les cellules ganglionnaires» et pouvoir débuter les tests avec les lunettes.

Finalement, «sept mois plus tard, le patient a commencé à rapporter des signes d’amélioration visuelle». Au bout du compte, les tests montrent «qu’avec l’aide des lunettes, il peut désormais localiser, compter et toucher des objets».