Une étude, dont les résultats intitulés «Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors» ont été publiés dans la revue Nature Genetics, a permis, à partir de l'examen du génome de plus de 10’000 personnes souffrant d’anévrisme, comparé à celui de 300000 volontaires, de découvrir «les bases génétiques des anévrismes intracrâniens» en identifiant 17 anomalies génétiques impliquées, notamment, dans le fonctionnement de l’endothélium vasculaire, la paroi interne des vaisseaux sanguins.

Relevons tout d'abord que «près de 3% de la population mondiale est à risque de développer un anévrisme intracrânien, la dilatation localisée d’un vaisseau sanguin» et que «une rupture de l’anévrisme entraîne une hémorragie extrêmement grave, mortelle dans un tiers des cas». Cette pathologie «aux multiples facettes, dont l’évolution dépend à la fois de facteurs génétiques, congénitaux et environnementaux, est complexe à appréhender».

Dans ce contexte, l'étude ici présentée, qui constitue «la plus grande étude génétique au monde dans le domaine des anévrismes intra-crâniens», a abouti à l'association à cette maladie de «onze nouvelles régions du génome (contre six auparavant)». Il apparaît que «la plupart de ces anomalies génétiques semblent liées au fonctionnement des cellules endothéliales qui tapissent l’intérieur des vaisseaux sanguins et en assurent habituellement la solidité». Par ailleurs, il a été confirmé «qu’une prédisposition génétique à l’hypertension artérielle et au tabagisme jouent un rôle important dans le développement d’un anévrisme intracrânien».

En outre, il semble «que les structures protéiques de certains des gènes en question aient un lien avec les médicaments antiépileptiques». Pour le moment, on ne sait pas «si cet effet est positif ou négatif, mais cela ouvre toute une réflexion sur la possibilité de traitements pharmacologiques, potentiellement moins invasifs que les approches chirurgicales» utilisées actuellement. Désormais, il s’agit «de modéliser la maladie, tant d’un point de vue biologique que de sa prise en charge thérapeutique, pour offrir aux médecins un système d’aide à la décision médicale afin de déterminer des protocoles de suivi différents en fonction des données génétiques de chacun».