Une étude, dont les résultats intitulés «Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency» ont été publiés dans la revue Human Molecular Genetics, a permis de vérifier qu'il est possible de combler le manque de taurine, découlant de mutations du gène SLC6A6 qui produit une protéine transportant cet acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque, grâce à un complément alimentaire de taurine qui, en l'occurrence, a été administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie.

Relevons tout d'abord que «les maladies génétiques récessives, comme la mucoviscidose, résultent d’une mutation sur les deux copies d’un même gène, héritées de chaque parent». Comme «les risques de développer une maladie génétique récessive sont augmentés par la consanguinité, car environ 12% du génome est identique chez des cousins», afin d'identifier plus de gènes «responsables de telles conditions», les génomes «de 500 familles pakistanaises ayant des enfants malades et en bonne santé» ont été analysés, car ces familles «pratiquent encore couramment la consanguinité en favorisant à plus de 50% les mariages entre cousins germains».

Cette étude s'est tout particulièrement focalisée sur une famille dont «les deux parents, cousins germains en bonne santé, ont quatre enfants dont deux malades: un garçon de 15 ans, devenu complètement aveugle en quelques années, et une fille de 4 ans, perdant progressivement la vue mais encore capable de discerner les formes et les couleurs». Le séquençage de leur génome a fait apparaître «que leur maladie était liée à une mutation du gène SLC6A6», qui, normalement, «produit une protéine de la membrane cellulaire qui transporte la taurine, un acide aminé important, notamment pour le fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque».

En fait, la taurine existe en «complément alimentaire que l’on trouve en grande quantité dans certaines boissons énergisantes». Les patients souffrant de la maladie en question «ont un taux extrêmement bas de taurine dans le sang»: il a ainsi été montré «que l’anomalie génétique dans cette famille réduisait la capacité de transport de la taurine à 15% de son activité normale». Des investigations complémentaires détaillées ont montré qu'en plus «de l’atteinte visuelle progressive, malheureusement complète chez le garçon», une atteinte du muscle cardiaque a été diagnostiquée chez les deux enfants, la petite fille conservant «encore une vision résiduelle».

Cette étude a permis de vérifier «l’hypothèse qu’il était possible de stopper l’évolution de la maladie en administrant de la taurine à ces enfants»: en effet, «la taurine n’étant pas un médicament mais un complément alimentaire, la commission d’éthique de l’État a donné son accord à une administration par voie orale». Ainsi, «100 mg par kg de taurine» ont été «donné chaque jour aux enfants, à poursuivre sur le long-terme».

Au bout du compte, «en trois jours, leur taux de taurine dans le sang» est passé «de 6 à 85 μmol/l, atteignant des seuils normaux» et «en deux ans, la cardiomyopathie a totalement disparu chez les deux enfants» tandis que «la dégénérescence de la vue de la fillette a été stoppée, marquant même une amélioration qui lui redonne une autonomie dans ses déplacements», une évolution «malheureusement impossible pour le garçon qui avait déjà perdu toute sa rétine».

Comme l'étude estime «qu’il y a potentiellement 6000 bébés au monde, et environ 300 dans les pays européens et nord-américains, qui pourraient être atteints de la même maladie liée à SLC6A6», l'objectif aujourd’hui est «de dépister précocement les nouveau-nés affectés par cette condition, afin de pouvoir les traiter dès la naissance avec un complément de taurine et de potentiellement éviter l’apparition de symptômes».