Une étude, dont les résultats intitulés «MuSK Frizzled-Like Domain Is Critical for Mammalian Neuromuscular Junction Formation and Maintenance» ont été publiés dans la revue The Journal of Neuroscience, a permis de mettre en évidence l'effet bénéfique d'un composé pharmacologique sur un groupe d'affections génétiques à l'origine de myasthénies congénitales (des dysfonctionnements du muscle), des maladies rares touchant de 1 à 2 individus pour 500 000.

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), qui «débutent habituellement dans la période néonatale, mais parfois plus tardivement au cours de l'enfance, de l'adolescence, voire à l'âge adulte», se caractérisent «par le dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire».

L'étude ici présentée a montré l'effet bénéfique du chlorure de lithium (LiCl), déjà connu «dans le traitement de certaines maladies du système nerveux central, telles que la dépression et le syndrome bipolaire», qui s'est traduit par la diminution de la faiblesse et de la fatigabilité musculaire chez «une souris transgénique modèle d'étude de la pathologie».

Plus précisément, le produit, qui a été injecté «une fois par jour dans le péritoine des souris», a restauré «en grande partie la structure altérée des synapses, ces structures qui permettent la transmission de l'information entre les cellules nerveuses» en inhibant «une enzyme appelée 'GSK3' dans le muscle, ce qui permet de rétablir le déficit moteur causé par la maladie».

La prochaine étape de cette recherche est «la généralisation de ces résultats sur d'autres modèles des myasthénies congénitales» combinée «à l'ajustement du dosage et de la durée du traitement», un essai clinique «pour tester l'efficacité du LiCl et d'autres inhibiteurs de l'enzyme GSK3» étant envisagé d'ici deux à trois ans.