• Médecine: un gène responsable de l'arhinie (absence de nez), une malformation rarissime (50 cas d’arhinie recensés dans la littérature médicale), a été identifié!____¤201702

     

    Une étude, dont les résultats intitulés «De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development» ont été publiés dans la revue Nature, a permis d'identifier un gène responsable de l'arhinie (absence de nez), une malformation rarissime (50 cas d’arhinie recensés dans la littérature médicale).

     

    Cette étude, qui est partie «d’un échantillon d’ADN d’un enfant vivant au Maroc et atteint d’arhinie», a d'abord identifié «la mutation responsable par séquençage d’exome de l’enfant et de ses deux parents». Ensuite, d’autres patients ont été trouvés («14 au total dont un seul en France et vivant à Marseille») pour «étudier leur ADN et celui de leurs parents lorsque cela était possible».

     

    SMCHD1 est «le gène responsable de cette malformation». Comme «des mutations de ce gène étaient déjà rapportées dans une maladie musculaire progressive de l’adulte, la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD)», cette découverte apparaît surprenante, «car cette myopathie qui survient à l’âge adulte ne s’accompagne jamais d’anomalies de développement de la face».

     

    En vue d'en apprendre plus, plusieurs autres analyses ont été faites qui ont permis d'identifier une mutation pour chacun des cas étudiés, «toujours 'de novo', c’est-à-dire non héritées des parents mais transmissibles aux enfants des patients». Le même type de résultats a été obtenu auprès de 20 patients américains.

     

    Pour l'instant, on ne sait pas précisément comment «ces mutations interfèrent avec le développement cranio-facial et reproductif», mais, il est probable que ce doit être «en modifiant l’expression des gènes clefs de développement des bourgeons nasals par des altérations épigénétiques».

     

    En attendant cette découverte ouvre des perspectives prometteuses pour ce qui concerne la FSHD, «le décryptage précis du gène SMCHD1 pouvant déboucher sur une piste curative». C'est très intéressant pour ces patients «car cette maladie est beaucoup plus fréquente (prévalence d'un sur 20000) que l’arhinie (un sur un million)».

     

     


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