Une étude, dont les résultats intitulés «Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA cleavage» ont été publiés dans la revue Nature, a permis d'élaborer une 'machine moléculaire' qui permet de réécrire le génome à la lettre près, «une avancée qui pourrait servir un jour aux traitements de nombreuses maladies génétiques dues à une mutation ponctuelle comme certaines formes de cécité, de surdité et de maladies sanguines». Notons tout de même qu'une «énorme quantité de travail est encore nécessaire avant que ces machines moléculaires puissent être utilisées pour traiter des patients».

La technique, qui est «une sorte de 'crayon' génomique pour réécrire les lettres de base de l'ADN», apparaît «plus efficace et plus propre» que «celle des 'ciseaux moléculaires' (surnom de l'édition du génome avec la technique CRISPR-Cas9) quand le but est simplement de corriger une mutation ponctuelle».

Plus précisément,  les instructions, portées par du matériel génétique, ont été introduites dans les cellules «afin qu'elles construisent elles-mêmes ce nouvel éditeur de base pour réparer leurs propres mutations, en l'occurrence pour convertir dans leur génome une paire de lettres A-T en G-C» (dans l'ADN, «l'adénine (A) se couple à la thymine (T) et la guanine (G) à la cytosine (C) pour former des paires»).

Il s'agit d'une réelle avancée, car jusqu'ici les chercheurs avaient seulement «pu convertir les paires de bases G-C en paires de bases T-A», alors que cette modification «n'intéresserait qu'environ 15% des maladies associées à une mutation ponctuelle» et que, «dans la moitié des maladies liées à des mutations ponctuelles», l'anomalie résulte «d'une paire de bases G-C qui s'est transformée en une paire A-T». De ce fait, le nouveau système de rédacteur ou d' «éditeur de base» d'adénine présenté «supprime cette mutation, en transformant la paire de lettres A-T en G-C» et offre ainsi «la possibilité de corriger de nombreuses mutations».

Le système a été testé «sur des cellules d'un malade atteint d'hémochromatose, une surcharge en fer héréditaire qui nécessite des saignées pour la contrôler» et, de plus, ce crayon pointu a été utilisé «pour inscrire dans des cellules une mutation bénéfique qui entraîne la persistance de l'hémoglobine foetale chez l'adulte», une mutation «connue pour protéger contre certaines pathologies sanguines comme la drépanocytose».