Une étude, dont les résultats intitulés «The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection» ont été publiés dans la revue PLOS Pathogens, révèle qu'une «mutation génétique extrêmement rare, responsable d'une maladie musculaire touchant une centaine de personnes, crée une immunité naturelle contre le virus du sida.

Rappelons tout d'abord que, jusqu'ici, une première mutation était bien connue pour conférer une immunité naturelle contre le virus du sida: il s'agit de «celle découverte chez le fameux 'patient de Berlin', Timothy Brown, guéri du VIH grâce à une greffe de cellules-souches contenant une mutation rare du gène CCR5».

La mutation nouvelle découverte «concerne un autre gène (Transportine-3 ou TNPO3) et est beaucoup plus rare»: en fait, elle a été détectée «il y des années chez une même famille en Espagne, atteinte d'une maladie musculaire ultra-rare, appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 1F».

Comme les médecins ont su que des chercheurs sur le VIH s'intéressaient au même gène, «car il joue un rôle dans le transport du virus à l'intérieur des cellules», ils ont «contacté des généticiens de Madrid, qui ont eu l'idée de tenter d'infecter, en laboratoire, du sang des membres de cette famille espagnole avec le virus du sida». Il est alors apparu que «les lymphocytes de ceux qui avaient cette maladie musculaire ultra-rare étaient naturellement résistants au VIH». Autrement dit, «le virus n'arrivait pas à rentrer dedans».

En fin de compte, la découverte de cette résistance naturelle «confirme que le gène TNPO3 est une autre cible intéressante pour barrer la route au virus», mais le «chemin est encore long pour exploiter cette faille afin de produire un nouveau médicament».