Une étude, dont les résultats intitulés «ACVR1^R206H receptor mutation causes fibrodysplasia ossificans progressiva by imparting responsiveness to activin A» ont été publiés dans la revue Science Translational Medicine, a permis de découvrir une procedure pour bloquer l'apparition de la 'maladie de l'homme de pierre'.

Indiquons tout d'abord, que, dans le monde, «au moins 800 personnes» sont atteintes de cette maladie génétique rare et invalidante, appelée médicalement 'fibrodysplasie ossifiante progressive' (FOP).

Cette maladie, très handicapante, qui «entraîne une ossification progressive des muscles squelettiques et tendons les rattachant aux os», limite «la durée de vie des patients (leur espérance de vie moyenne est de 40 ans)», dans un contexte, où à l'heure actuelle, aucun traitement n'existe pour la soigner.

Cependant, depuis 2006, on sait que la fibrodysplasie ossifiante progressive «est liée à une mutation du gène ACVR1 (Activin Receptor Type 1A), situé sur le chromosome 2 et codant pour la protéine BMP (Bone Morphogenetic Protein), «présente sur la surface des cellules du muscle», qui induit la formation des os et du cartilage.

Plus précisément, cette protéine «joue le rôle de récepteur d'autres protéines, notamment l'activine A» et «la mutation du gène ACVR1 affecte la manière dont BMP et l'activine A interagissent, ce qui a pour effet d'entraîner une surproduction de BMP dans la cellule».

C'est cet excès de protéines qui change le devenir de la cellule musculaire, en la transformant en une cellule cartilagineuse qui deviendra ensuite une cellule osseuse: ce processus inéluctable «bloque par exemple les articulations des coudes ou des chevilles des patients et réduit considérablement leur mobilité».

Dans ce contexte, l'étude ici présentée est parvenir à trouver «un moyen d'empêcher l'activine A de déclencher cet excès de protéines BMP, en utilisant un anticorps développé par le laboratoire américain Regeneron»: en effet, «des tests sur les souris ont montré que ce traitement arrête avec succès la croissance de nouveaux tissus osseux».

Comme «l'anticorps a été efficace chez la souris jusqu'à six semaines, sans effet secondaire manifeste», cette étude ouvre des perspectives de mise au point d'un traitement pour les malades, à condition toutefois que des tests cliniques prouvent l'efficacité de cette méthode chez l'homme.