• Neurologie: il vient d'être montré que des individus asymptomatiques, porteurs de la mutation c9orf72, présentent des altérations cognitives et anatomiques très précoces!____¤201712

     

    Une étude, dont les résultats intitulés «Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years» ont été publiés dans la revue JAMA Neurology, a permis de montrer pour la première fois que des individus asymptomatiques risquant de développer une dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA), car porteurs de la mutation c9orf72, présentent des altérations cognitives, anatomiques et structurelles très précoces, avant l'âge de 40 ans.

     

    Indiquons tout d'abord que «les dégénérescences fronto-temporales (DFT) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont des maladies neurodégénératives pouvant avoir une cause génétique commune, dont la plus fréquente est une mutation du gène c9orf72».

     

    Comme «certains développements précliniques ciblant ce gène offrent des perspectives thérapeutiques encourageantes», il est indispensable pour tester l’efficacité de ces thérapeutiques potentielles, d'identifier des marqueurs «pour détecter l’apparition des lésions au stade précoce et suivre l’évolution de la maladie».

     

    Plus précisément, «il est maintenant établi que les maladies neurodégénératives causent des modifications biologiques et morphologiques plusieurs années avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie» et ces stades pré-symptomatiques constituent «probablement la meilleure fenêtre d’intervention thérapeutique pour stopper le processus neurodégénératif avant qu’il ne cause des dommages irréversibles au niveau du cerveau».

     

    Dans ce contexte, cette étude multimodale a été entreprise «pour identifier des marqueurs cliniques, biologiques, de neuroimagerie, de métabolisme cérébral» du début du processus lésionnel, «c’est-à-dire de l’apparition des premiers symptômes cliniques et de la progression de la maladie».

     

    Elle «a été réalisée à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, sur une large cohorte de 80 personnes asymptomatiques porteuses de la mutation c9orf72, donc à risque de développer une DFT ou une SLA dans quelques années», ces personnes ayant «été suivies pendant 36 mois (analyses neuropsychologiques, structurelles et micro-structurelles de la substance blanche du cerveau, du métabolisme cérébral, examens biologiques et cliniques)».

     

    Il est ainsi apparu pour la première fois que «des altérations cognitives et structurelles très précoces chez des sujets de moins de 40 ans» sont «détectables en moyenne 25 ans avant le début des symptômes», en particulier «des troubles praxiques (difficultés dans la réalisation de certains gestes)» peuvent être détectés de façon précoce. Du fait que «ce ne sont pas des symptômes classiques des DFT», l’une des explications avancées est qu’ils pourraient être dus à une modification précoce du développement de certaines régions cérébrales, peut-être liée à la mutation».

     

    Surtout, il a été observé «des altérations de la substance blanche du cerveau, détectées précocement par l’IRM», qui «prédominent dans les régions frontales et temporales, les régions cibles de la maladie, et pourraient donc constituer l’un des meilleurs biomarqueurs de la maladie».

     

    En fin de compte, cette étude, qui apporte dans son ensemble «une meilleure compréhension du spectre de la maladie causée par des altérations de c9orf72, a effectué «un premier pas vers le développement d’outils nécessaires à l’évaluation de nouveaux traitements», car pour prévenir l’apparition de la maladie «il est nécessaire d’administrer des médicaments aux stades présymptomatiques» ce qui suppose l'existence d'outils permettant «de savoir quand commencer le traitement et de mesurer son efficacité».

     

     


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