Une étude, dont les résultats intitulés «Abnormal development and dysconnectivity of distinct thalamic nuclei in patients with 22q11.2 deletion syndrome experiencing auditory hallucinations» ont été publiés dans la revue Biological Psychiatry, a permis d'associer l’apparition du phénomène hallucinatoire chez les personnes atteintes de schizophrénie et d’un désordre génétique rare (le syndrome de microdélétion 22q11.2) avec un développement anormal de certaines sous-structures du thalamus, qui sont, entre autres, impliquées dans le traitement de la mémoire et de l’audition.

Relevons tout d'abord que «plusieurs études ont révélé un lien entre la schizophrénie et un développement anormal du thalamus, une région profonde du cerveau impliquée dans de nombreuses fonctions cognitives, dont la mémoire de travail et l’audition»: ainsi, «le volume du thalamus est en moyenne plus petit chez les patientes et patients souffrant de schizophrénie».

D'autre part, on a aussi associé «l’apparition d’hallucinations auditives avec une connectivité neuronale excessive entre le thalamus et le cortex auditif». Comme «l'hallucination auditive est un des symptômes les plus caractéristiques de la schizophrénie, un trouble psychotique touchant environ 1% de la population», l'étude ici présentée a fait appel «à une cohorte de patientes et de patients unique au monde» afin de décortiquer «le mécanisme qui est à l’origine de ce phénomène hallucinatoire».

Plus précisément, depuis 19 ans, un programme suit «des personnes souffrant d’un désordre neurogénétique rare, le syndrome de microdélétion 22q11.2, causé par l’absence d’un petit morceau d’ADN dans le chromosome 22». Les patientes et patients en question sont, en autres choses «très souvent sujets à des hallucinations auditives» et, surtout, «30 à 35% développent une schizophrénie au cours de leur vie». Cette cohorte, composée de «plus de 200 patientes et patients de Suisse, de France, de Belgique, du Luxembourg ou encore d’Angleterre», est soumise régulièrement «à des batteries de tests (imagerie médicale, analyses génétique, etc)».

Concrètement, «l’étude a porté sur 230 personnes âgés de 8 à 35 ans», dont «120 sont issues de la cohorte et 110 sont des individus sains qui ont servi de contrôle». Leur cerveau a été scanné tous les trois ans, «à l’aide de l’imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle et structurelle». La machine a «enregistré l’activité cérébrale générée par une pensée flottante qui fait s’activer tour à tour les grands réseaux neuronaux» alors que les participant-es n’avaient aucune tâche particulière à accomplir.

Il a été constaté «que les noyaux thalamiques impliqués dans les processus sensoriels auditifs et la mémoire de travail, sont plus petits chez les personnes souffrant du syndrome de délétion que chez les autres». En outre, parmi les personnes atteintes du syndrome de délétion, «le volume du corps géniculé médian (le MGN, une des sous-parties du thalamus impliqués les voies auditives) et celui des autres noyaux impliqués dans la mémoire sont tous plus petits dans le groupe souffrant d’hallucinations auditives par rapport à celui qui n’en expérimente pas», la taille du MGN divergeant dès l’enfance entre ces deux groupes.

De plus, il a été observé «chez les patients sujets aux hallucinations auditives», une hyper-connectivité «entre ces noyaux thalamiques et les aires du cortex consacré au traitement primaire de l’audition et la région de Wernicke, très importante dans la compréhension du langage». Comme «une telle hyper-connexion thalamo-corticale est normale durant l’enfance, lorsque les réseaux neuronaux se forment», sa persistance «durant l’adolescence puis à l’âge adulte est le signe que ces connexions ne sont jamais arrivées à maturité».

Au bout du compte, selon cette étude, «les hallucinations auditives pourraient s’expliquer presque 'mécaniquement' par l’immaturité des connexions nerveuses qui lient ces noyaux thalamiques aux aires du cortex traitant de l’audition».