• Neurologie: le premier gène à l'origine d'un défaut de développement du corps calleux, pont entre les deux hémisphères du cerveau, a été identifié!____¤201703

     

    Une étude, dont les résultats intitulés «Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance» ont été publiés dans la revue Nature Genetics, a permis d'identifier le premier gène à l'origine d'un défaut de développement du corps calleux (la principale structure cérébrale responsable de la communication entre les deux hémisphères du cerveau).

     

    Rappelons tout d'abord que les deux hémisphères cérébraux communiquent entre eux «grâce au corps calleux, une sorte de pont qui permet le passage des informations et participe notamment aux processus de mémoire et d’apprentissage». Cependant, certaines personnes «naissent sans corps calleux, c’est ce que l’on appelle l’agénésie du corps calleux». Cette anomalie cérébrale, qui «touche un nouveau-né sur 4 000», peut être associée «à une déficience intellectuelle de sévérité variable, ou ne se manifester par aucun symptôme, ou presque».

     

    Cette malformation est le plus souvent détectée en période prénatale (échographie au cours du 2nd trimestre de grossesse) et elle «constitue alors un véritable challenge pour prédire le devenir cognitif de l’enfant à naître». Elle peut également être «découverte de manière fortuite lors d’un examen IRM réalisé pour une autre cause (bilan de migraine par exemple)», chez certains patients «adultes ou n’ayant pas eu de suivi de grossesse».

     

    Pour sa part, l'étude ici présentée s'est focalisée sur «l’agénésie calleuse isolée, sans déficience intellectuelle associée». Menée «chez neuf familles différentes dont quatre avec des personnes atteintes sur plusieurs générations», elle a mis «en évidence, pour la première fois, des mutations d’un gène spécifique, le gène DCC, héritées de façon dominante».

     

    Ce gène code une protéine qui «est un récepteur à la netrin 1 et joue un rôle clé dans le guidage axonal lors du développement cérébral», puisqu'elle «permet aux axones, prolongements des neurones, de passer d’un côté du cerveau à l’autre et d’assurer ainsi la liaison entre les deux hémisphères» (Notons que le gène DCC «avait déjà été associé à une autre pathologie, celle des mouvements en miroir congénitaux, qui affecte la capacité des patients à effectuer un mouvement différent des deux mains»).

     

     


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