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Neurologie: pour la première fois, il a été établi que des recombinaisons génétiques peuvent avoir lieu dans des neurones du cerveau! ____¤201811
Une étude, dont les résultats intitulés «Somatic APP gene recombination in Alzheimer’s disease and normal neurons» ont été publiés dans la revue Nature, a permis de découvrir, pour la première fois, que des recombinaisons génétiques peuvent avoir lieu dans des neurones du cerveau.
En fait, l’étude ici présentée «s’est intéressée au gène APP qui code pour le précurseur de l’amyloïde, la protéine qui a tendance à s’accumuler dans les cerveaux des patients atteints d’Alzheimer». Il a été constaté que «tous les échantillons de cerveaux Alzheimer étudiés contenaient de nombreux variants du gène APP, plus que ce que l’on pouvait trouver dans des cerveaux normaux». En outre, «parmi ces variants», figurait «notamment onze mutations connues pour favoriser des formes familiales de la maladie d’Alzheimer».
Cette modification du génome des cellules, suppose qu'aient eu lieu deux étapes: «une rétrotranscription (la synthèse d’un ADN à partir d’un ARN) et la réinsertion du variant génétique dans le génome». Comme «la rétrotranscription nécessite une enzyme, la transcriptase inverse, un type d’enzyme trouvé chez les rétrovirus comme le VIH» et comme «cette enzyme n’est pas très fiable», elle fait beaucoup d’erreurs et rend possible les mutations. Ces observations laissent penser «que des médicaments antirétroviraux pourraient être efficaces contre la maladie d’Alzheimer».
Soulignons néanmoins que «la recombinaison génétique est un processus connu dans les cellules germinales, mais aussi dans les cellules immunitaires comme les lymphocytes B». Cependant, «c’est la première fois qu’elle est identifiée dans le cerveau». Dans le cas présent, cette recombinaison génétique serait donc à la fois «un processus normal pour le cerveau et un processus qui se passe mal dans la maladie d’Alzheimer».
Tags : Neurologie, médecine, 2018, Nature, neurones, Alzheimer, génome, lymphocytes B, cerveau, transcriptase inverse, mutations, APP, bêta-amyloïde, gènes
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