• Une étude, dont les résultats intitulés " Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation, ont été publiés dans la revue AJHG (American Journal of Human Genetics), a permis d'identifier des mutations bialléliques du gène IPO8 chez 12 personnes ayant une atteinte cardiovasculaire, une hyperlaxité articulaire et une dérégulation du système immunitaire, typiques de pathologies apparentées au syndrome de Marfan.

     

    Concrètement, "les dysplasies du tissu conjonctif, comme le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés, forment un groupe de pathologies touchant à des degrés variables les organes majoritairement constitués par du tissu conjonctif en particulier les vaisseaux, le squelette et les tendons". Pour sa part, le syndrome de Marfan est "caractérisé par la survenue d’anévrysmes de l’aorte ascendante associés à des anomalies sévères de l’œil et du squelette", des atteintes que l'on retrouve dans les syndromes de Loeys-Dietz et de Shprintzen-Goldberg.

     

    En fait, "ces maladies génétiques se transmettent sur le mode autosomique dominant et sont toutes associées à une dérégulation de la voie de signalisation du TGF-béta, une cytokine contrôlant la prolifération et la différenciation cellulaires et ayant un rôle dans la modulation de la réponse immunitaire".

     

    Dans ce contexte, l'étude ici présentée a pu "identifier une nouvelle forme sévère de dysplasie conjonctive qui se transmet sur le mode autosomique récessif et qui implique également le TGF-béta". Cette découverte a été faite en analysant l'ADN de "12 individus, issus de 9 familles non-apparentées, présentant une atteinte cardiovasculaire (malformation du septum interventriculaire, dilatation de l’aorte et tortuosité artérielle), une hyperlaxité articulaire et une dérégulation du système immunitaire".

     

    Chez ces personnes, ont été mises en évidence des mutations bialléliques du gène IPO8, qui "code pour l’importine 8, principalement connue pour son rôle dans le transport de protéines de la famille SMAD et de microARNs du cytoplasme vers le noyau". Ensuite, "un modèle de poisson-zèbre déficient pour ipo8 a permis de montrer l’implication de ce gène dans la survenue d’anomalies vasculaires et squelettiques très proches de celles des individus de la cohorte étudiée et de les relier à une dérégulation de la voie de signalisation du TGF-béta.

     

    Au bout du compte, "la description de cette nouvelle maladie renforce l’importance cette voie de signalisation dans la pathogénie des dysplasies du tissu conjonctif".

     

     


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  • Une étude, dont les résultats intitulés "Middle Pleistocene Homo behavior and culture at 140,000 to 120,000 years ago and interactions with Homo sapiens", sont publiés dans la revue Science, rapporte la découverte, lors de fouilles archéologiques près de la ville de Ramla (Israël), de restes humains préhistoriques qui n'ont pu être attribués à aucune espèce Homo connue. De ce fait, un nouveau type du genre Homo, le «Nesher Ramla», du nom du site où il a été trouvé, a été défini.

     

    Les ossements humains en question, qui "dateraient de 140.000 à 120.000 ans avant notre ère", partagent "des caractéristiques communes avec l'Homme de Néandertal au niveau des dents et de la mâchoire notamment, mais aussi avec d'autres types homo archaïques au niveau du crâne". Cependant, selon cette étude, ils diffèrent "de l'Homme moderne de par l'absence de menton, la structure du crâne et la présence de très grandes dents".

     

    En outre, "à huit mètres de profondeur, une quantité importante d'ossements animaux, de chevaux, de daims et d'aurochs, ainsi que des outils en pierre" ont été trouvés. Ces éléments indiquent «que l'Homo Nesher Ramla possédait des technologies avancées de production d'outils en pierre et interagissait très probablement avec l'Homo sapiens local».

     

    Au bout du compte, cette étude, qui prouve «qu'il y avait plusieurs types d'Homo vivant au même endroit et au même moment à ce stade ultérieur de l'évolution humaine», annonce que "plusieurs autres fossiles découverts précédemment en Israël et qui présentent des caractéristiques similaires pourront être attribués à ce nouveau type Homo".

     

     


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  • Une étude, dont les résultats intitulés "Environmental drivers of annual population fluctuations in a a trans-Saharan insect migrant" sont publiés dans la revue PNAS, rapporte qu'un papillon dénommé Vanessa cardui, effectue la plus longue migration connue pour un insecte.

     

    Relevons tout d'abord que la belle-dame (Vanessa cardui), qui "est l'espèce de papillon diurne  la plus répandue dans le monde", peut être observée "en  France à la fin de l'été où elle reprend des forces en butinant les fleurs de nos contrées". En fait, avant d'arriver en Europe, la belle-dame a fait, à la force de ses ailes, un voyage à travers le Sahara et la Méditerranée  d'une longueur jusqu'à 14.000 kilomètres, qui  constitue ainsi "la plus longue migration connue pour un insecte".

     

    Concrètement, ces papillons "passent l'hiver en Afrique sub-saharienne où ils se reproduisent" puis "au printemps, ils commencent la première partie de leur migration avec la traversée du Sahara". Selon cette étude, "les papillons volent sans arrêt toute la journée et se reposent la nuit, à la recherche de nectar". Ensuite, ils font "une halte dans les pays du Maghreb où, si la végétation est suffisamment dense, ils peuvent s'y reproduire". De ce fait, le nombre d'insectes qui migre peut "varier d'un facteur 100 d'une année sur l'autre".

     

    Pour la traversée de la Méditerranée, "les belles-dames utilisent les courants de vent" de sorte qu'elles volent "entre 1 à 3 km au-dessus de la surface de la mer, à une vitesse pouvant atteindre les 20 kilomètres/heure". Cette étude estime, par comparaison avec d'autres papillons migrateurs, "que ces papillons avaient assez de réserve pour voler 40 heures en continu". Finalement, "une fois arrivées en Europe, les belles-dames prennent un repos bien mérité avant de repartir, ou de mourir, avant l'automne".

     

     


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    Une étude, dont les résultats intitulés "A globally fragmented and mobile lithosphère on Venus" ont été publiés dans la revue PNAS, a permis, grâce à de nouvelles analyses de la carte topographique dressée à l'aide du radar de la mission Magellan, de renforcer l'hypothèse avancée dès 2018 qu'il existe une tectonique des plaques sur la planète Vénus.

     

    Plus précisément, en 2018, il avait été suggéré "que certaines des structures révélées par Magellan soient les manifestations de l'équivalent de celles que l'on observe avec une banquise sur Terre qui s'est fragmentée, avec des blocs bougeant les uns par rapport aux autres": il s'agirait là non seulement de "la preuve de l'existence de plaques sur Vénus, bien que beaucoup plus petites et plus nombreuses que sur Terre, mais aussi de leurs mouvements qui pourraient être plus que récents dans l'histoire de la planète et être toujours en cours aujourd'hui".

     

    Ces propositions sont soutenues par "une modélisation des contraintes tectoniques et des déformations associées aux blocs supposés révélés par Magellan", qui sont "compatibles avec une modélisation des forces produites par le manteau de Vénus", supposé être "dans un état convectif particulier, sur une lithosphère peu épaisse et fragile".

     

    En fait, "la présence de cet état convectif est suggérée indirectement par des mesures de gravimétrie tout à fait similaires à celles que l'on peut conduire en étudiant les mouvements des satellites dans le champ de gravité de la Terre", car la forme de ce champ trahit "des courants de convection avec de la matière plus chaude et moins dense, générant donc un champ différent que des régions plus froides et donc plus denses.

     

    Néanmoins, l'existence de tectonique des plaques récente n'est pas encore certaine, car des arguments aussi tirés des images de Magellan paraissent indiquer une incompatibilité "avec une tectonique des plaques encore active récemment".

     

     


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    Une étude, dont les résultats intitulés "CD44 alternative splicing senses intragenic DNA methylation in tumors via direct and indirect mechanisms" ont été publiés dans la revue Nucleic Acid Research, a permis de montrer qu’il existe une relation causale entre la méthylation de l'ADN et la composition en exons des ARN messagers du gène CD44. Cette corrélation entre les deux processus n’a été observée que pour quelques gènes, dont des régulateurs de l’épissage des ARN qui pourraient jouer un rôle de 'senseur' traduisant les variations de méthylation de l'ADN en variants d’ARNm pendant le développement de cancers.

     

    Relevons tout d'abord que "la plupart des gènes humains sont morcelés en séquences codantes (exons) ou non (introns)" et que l'expression de ces gènes "dépend de la façon dont certains exons sont inclus ou non dans l'ARN messager final (ARNm). On se trouve ici dans le cadre de l’épissage alternatif' "dont les perturbations peuvent contribuer aussi au développement des cancers".

     

    Si des études précédentes ont déjà "décrit des mécanismes par lesquels la méthylation de l'ADN peut influencer l'épissage des ARN", jusqu'ici "la question des poids respectifs des effets directs et indirects de la méthylation de l'ADN n'avait pas encore été clairement abordée". Dans ce contexte, "cette étude montre que l’altération de l'expression des enzymes qui méthylent l'ADN (DNMT) a des effets sur le phénotype épithélial des cellules et, par conséquent, a de multiples effets indirects sur la régulation de l'épissage alternatif".

     

    Concrètement, "la relation directe entre la méthylation de l'ADN et la régulation de l'épissage alternatif" a été analysée "par le ciblage spécifique à un locus donné, du domaine catalytique DNMT fusionné à la protéine CRISPR/Cas9 inactivée pour la coupure de l'ADN". Il apparaît ainsi que "la méthylation de l'ADN localisée sur des exons variants permet de promouvoir leur inclusion dans les transcrits CD44".

     

    C'est "en examinant quatre contextes cellulaires différents, dont un modèle de progression tumorale du cancer du sein et des patients atteints de leucémie aiguë des lymphocytes B", qu'il a pu être montré "qu'on peut prédire le résultat de l'épissage des transcrits CD44 sur la base de son profil de méthylation de l'ADN". 

     

    De plus, "la comparaison des transcriptomes et des méthylomes de cellules d'origines différentes (carcinome du colon et leucémies) a permis d'identifier une petite liste de gènes comme CD44, pour lesquels la régulation de l’épissage alternatif est corrélée avec des changements de méthylation de l'ADN". Parmi cette liste de gènes figure "des facteurs d'épissage dont TRA2B qui est connu pour réguler l'épissage alternatif de CD44".

     

    Au bout du compte, ces observations "amènent à proposer qu'un nombre limité de gènes puisse être considéré comme des gènes 'senseurs' permettant de traduire les niveaux globaux de méthylation de l'ADN en variation d'épissage et en variation d'interactions cellulaires, notamment dans le contexte de la progression tumorale".

     

     


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