Une étude, dont les résultats intitulés « Variants in the SK2 channel gene ( KCNN2 ) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders » ont été publiés dans la revue Brain , a permis d’identifier une nouvelle canalopathie cérébrale ayant pour origine des  mutations dominantes...

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  Une étude, dont les résultats intitulés « Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome » ont été publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics , a permis d'identifier la cause génétique du  syndrome des ...