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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 5 Septembre 2020 à 20:39...apparu que deux individus avaient un génome particulièrement remarquable: «celui d'un homme et surtout celui d'un jeune garçon atteint de trisomie 21 », ce qui constitue «le cas le plus ancien jamais décrit de cette maladie génétique ». Concrètement, «le Dolmen de Poulnabrone est...
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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 14 Juillet 2019 à 17:19...dans des pathologies telles que le retard de croissance intra-utérin , le lupus et chez les femmes portant un fœtus présentant une trisomie 21 ». D'autre part, «l’ interféron est une substance fabriquée par les cellules immunitaires lors d’ infections » qui «permet de combattre...
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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 20 Février 2019 à 08:43...«est impliquée dans l’engagement des cellules souches humaines vers les lignées neurales et intervient dans le syndrome de Down ( trisomie 21 ) ou encore les troubles du spectre autistique » [ TSA ]. Comme cette étude a démontré «que des inhibiteurs agissant sur les protéines...
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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 5 Août 2014 à 10:57...population de pygmées en Afrique», mais, en fait, «cette taille correspond également aux tibias plus courts de personnes aujourd'hui diagnostiquées de trisomie 21 ». De plus, les analyses de cette étude ont également permis de constater «une asymétrie cranio-faciale typique des...
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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 5 Septembre 2013 à 16:20...Sonic hedgehog pathway agonist) comme étant une molécule , qui permet d’inverser des symptômes de la trisomie 21 chez des souris génétiquement modifiées pour reproduire la trisomie humaine: ainsi, ces rongeurs traités à leur naissance par une «simple dose de cette substance» ont vu leur...
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Par Robert Brugerolles dans Accueil le 18 Juillet 2013 à 11:29...gène de l' enzyme DYRK1A (dont la surexpression semble liée à l'apparition du retard mental chez les trisomiques) et le gène de la protéine APP (lié au risque accru pour les personnes atteintes de trisomie 21 de développer la maladie d'Alzheimer ) ont été pour tout ou partie réprimés ....