Une étude, dont les résultats intitulés «The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality» sont publiés dans la revue Science, a permis de remonter jusqu'à l'origine génétique de la singularité des taupes, chez lesquelles il existe des mâles et des 'femelles' intersexes qui sont dotées d'un organe unique dans le règne des mammifères : l'ovotestis.

Bien qu'il existe dans la nature, en théorie, des mâles et des femelles, «en pratique, plusieurs espèces font preuve de nuances» et, par exemple, chez l'espèce humaine, «le CNRS estime qu'entre 1 et 2 % de la population est intersexe». Concrètement, «un individu intersexe peut être à la fois homme et femme, ou ni homme ni femme, avec une multitude de variations possibles (hormonales, chromosomiques, anatomiques, gonadiques).

Alors que, dans la nature, l'intersexuation demeure l'exception, «sans être pathologique pour autant», chez les taupes, la situation apparaît différente, puisque si «les mâles arborent des caractéristiques typiques de leur sexe : un fort taux de testostérone, des chromosomes XY, des testicules», pour leur part, «les femelles ne sont pas cantonnées aux ovaires» car «dotées de chromosomes XX, elles développent un ovotestis».

L'ovotestis, «au même titre qu'un ovaire ou qu'un testicule», est une gonade, qui «regroupe un tissu testiculaire et un tissu ovarien». Comme le tissu testiculaire «ne produit pas de sperme, mais un fort taux de testostérone», il amène les femelles «à un niveau de testostérone similaire à celui des mâles». De son côté, le tissu ovarien «permet à la taupe de tomber enceinte (entre autres)».

Si, chez «certains invertébrés hermaphrodites, la présence d'un ovotestis est banale», elle est bien plus rare chez les mammifères, mais «l'humain peut en être pourvu». Comme, chez la taupe, «chaque femelle possède un ovotestis», l'étude ici présentée a cherché à déterminer l'origine génétique de cette singularité. Il a ainsi été observé deux mutations, «en séquençant le génome de la taupe ibérique (Talpa occidentalis)»: une inversion et une triplication.

L'inversion en question «est un segment d'ADN inséré à l'envers (par rapport aux génomes d'autres animaux), ce qui a eu pour conséquence «de modifier la régulation de gènes impliqués dans le développement testiculaire» de sorte que «ce changement est associé au développement du tissu testiculaire, en plus du tissu ovarien, chez les taupes femelles».

Pour sa part, la triplication est «un ajout de séquences supplémentaires qui transforme la façon dont un gène est régulé», ce qui conduit à «une production accrue d'hormones sexuelles mâles dans les ovotestis des taupes femelles, en particulier de testostérone». Au bout du compte, ces taupes femelles ont, de ce fait, «évolué vers une forme plus atypique de différenciation sexuelle».