ipo8

Médecine: des mutations bialléliques du gène IPO8 ont été identifiées chez des patients ayant des pathologies apparentées au syndrome de Marfan! ____¤202106

2021, AJHG, cytokines, dysplasies, importines, IPO8, Loeys-Dietz, Marfan, Médecine, mutations, Shprintzen-Goldberg, signalisation, SMAD, TGF-beta

Par Robert Brugerolles

Une étude, dont les résultats intitulés " Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation, ont été publiés dans la revue AJHG (American Journal of...

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