Une étude, dont les résultats intitulés «NRL and CRX Define Photoreceptor Identity and Reveal Subgroup-Specific Dependencies in Medulloblastoma» ont été publiés dans la revue Cancer Cell, a permis d'identifier le rôle dans le processus tumoral de gènes, normalement exprimés uniquement dans l'œil, qui s'activent dans certains médulloblastomes, des tumeurs pédiatriques du cervelet.

Indiquons tout d'abord, que «le médulloblastome se traite en associant chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie, ce qui permet un taux de survie de 80 %, avec cependant des effets secondaires importants». Dans ce contexte, «les médulloblastomes de groupe 3, pour lesquels les rechutes sont fréquentes et qui ont un taux de survie bien inférieur, se caractérisent par l'expression d'un ensemble de gènes appelé 'programme photorécepteur', car ces gènes «sont normalement exprimés uniquement dans la rétine où ils permettent de définir l'identité des photorécepteurs et assurent notamment la conversion du signal lumineux en influx nerveux».

Comme ces gènes «ne sont pas exprimés au cours du développement normal du cervelet», leur activation dans le médulloblastome est «très surprenante». En fait, «des programmes de différenciation aberrante (sans rapport avec le tissu d'origine de la tumeur) ont déjà été retrouvés dans d'autres cancers mais sans que cela soit reconnu comme étant directement impliqué dans le processus tumoral». C'est la raison pour laquelle l'étude ici présentée a été entreprise pour découvrir le rôle que joue ce 'programme photorécepteur' dans le médulloblastome.

Au sein de ce programme, une protéine appelée NRL est présente. Elle ressemble à une famille de protéines «impliquées dans la formation de cancers». Il est apparu que cette protéine associée à «une autre protéine spécifique de la rétine, dénommée CRX, sont deux facteurs «requis pour le développement du médulloblastome» car elles actionnent des gènes clés: «CCND2 qui favorise la prolifération cellulaire et BCL2L1 qui inhibe la mort cellulaire (apoptose)».

L'étude montre ensuite, en utilisant «des agents pharmacologiques ciblant ces protéines anti-apoptotiques dans des modèles précliniques (greffes de cellules de médulloblastome humain chez la souris)» que la masse tumorale régresse et la survie des souris augmente. Cependant, cette thérapie ne peut pas «être directement transposés aux enfants, chez qui ces agents pharmacologiques peuvent être toxiques». En tout cas, ce travail, qui analyse «des marques de différenciation aberrantes dans les processus cancéreux», ouvre un nouvel piste de recherche en cancérologie.