Une étude, dont les résultats intitulés «Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm» ont été publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics (AJHG), a permis de découvrir un gène impliqué dans l'anévrisme cérébral, la dilatation dans le cerveau d'une artère due à une faiblesse du tissu vasculaire et touchant près de 3% de la population (qui l'ignore la plupart du temps). Ces travaux ouvrent la voie au développement d'un test de détection précoce de l'anévrisme.

Indiquons tout d'abord que, «chez les personnes concernées (environ 1 habitant sur 10.000 habitants par an)», la rupture d'anévrisme «provoque une hémorragie autour du cerveau plus ou moins importante dont les conséquences peuvent être souvent très graves, mortelles dans plus de 50% des cas».

Pour sa part, l'étude ici présentée s'est appuyée sur le décryptage de l'ADN «de plusieurs membres d'une même famille» pour «identifier l'origine génétique de l'anévrisme intracrânien». Il a fait apparaître que «la mutation d'un gène (ANGPTL6, impliqué dans la formation et la réparation des vaisseaux sanguins) était présente «chez toutes les personnes de cette famille présentant un anévrisme cérébral».

L'extension de ces analyses «à d'autres patients de 5 autres familles présentant également un anévrisme» a montré que les personnes présentant la mutation produisaient 50% moins de protéine codée par le gène ANGPTL6 que les personnes ne présentant pas la mutation». Il a été aussi mis en évidence «que l'hypertension représentait un facteur de risque supplémentaire dans le développement de l'anévrisme».

Au bout du compte, comme «actuellement, aucun test sanguin ne permet d'établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale», la mesure «de l'activité de la protéine codée par ANGPTL6, présente dans le sang» pourrait «offrir la possibilité d'une détection simple et précoce des anévrismes cérébraux et une évaluation du risque de rupture».