Une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics, a permis d'identifier onze nouvelles régions du génome impliquées dans la survenue de la maladie d’Alzheimer. Ce travail, qui offre «une vue d’ensemble des mécanismes moléculaires à l’origine de la maladie», ouvre la voie à «une meilleure compréhension de la physiopathologie de ce fléau».

La découverte de ces nouveaux gènes a été le fruit d'un travail qui s'est déroulé en deux étapes. Tout d'abord, dans un premier temps, une réanalyse, à partir de critères communs de l’ensemble des données déjà disponibles («soit au total plus de 17 000 cas de maladie d’Alzheimer collectés en Europe et en Amérique du Nord comparés à quelque 37 000 témoins non malades»), a été effectuée: ainsi, «les avancées du séquençage du génome humain (projet 1 000 Génomes)», ont permis de «comparer la répartition de plus de 7 millions de mutations entre ces cas et ces témoins pour n’en retenir dans cette première étape que 11 632».

Dans un second temps, ces résultats ont été vérifié «dans des échantillons indépendants provenant de 11 pays différents et totalisant 8 572 patients et 11 312 témoins», confirmant «la découverte de 11 nouveaux gènes en plus de ceux déjà connus» et permettant «d’en repérer 13 autres en cours de validation».

L'analyse réalisée a mis en relief, avec plus de clarté, les mécanismes moléculaires à l’origine de la maladie: certains des nouveaux gènes confirment «le rôle de la voie amyloïde (SORL1, CASS4) et de la protéine Tau (CASS4, FERMT2)», «le rôle de la réponse immune et de l’inflammation (HLA-DRB5/DRB1, INPP5D, MEF2C)», celui de la migration cellulaire (PTK2B), celui du transport lipidique et de l’endocytose (SORL1).

En outre, de nouvelles hypothèses sont suggérées «liées à la fonction synaptique hippocampique (MEF2C, PTK2B), au cytosquelette et au transport axonal (CELF1, NME8, CASS4), ainsi qu’aux fonctions cellulaires myéloides et microgliales (INPP5D)».