Une étude, dont les résultats intitulés «Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse» ont été publiés dans la revue Molecular Psychiatry, a permis d'établir que la mutation d'un des gènes impliqués dans les déficiences intellectuelles et l'autisme entraine un dysfonctionnement au niveau des synapses, qui sont les zones de contact entre les neurones, assurant la connexion et la propagation de l’information entre ceux-ci.

Rappelons tout d'abord que «l'autisme et les déficiences intellectuelles (DI) sont des troubles psychiatriques apparaissant principalement au cours de la période du développement cérébral et qui persistent souvent à l’âge adulte»: les personnes atteintes d’autisme ont «des incapacités à établir des interactions sociales et à communiquer, des troubles du comportement» tandis que «les sujets ayant une DI présentent des difficultés de compréhension, de mémoire et d’apprentissage».

Dans ce contexte, «des mutations d’un gène nommé PTCHD1 (Patched Domain containing 1), localisé sur le chromosome X et qui permet l’expression d’une protéine potentiellement impliquée dans le fonctionnement des synapses, ont récemment été identifiées chez des garçons atteints des troubles cités précédemment».

Dans le cadre de l'étude ici présentée, «un modèle murin n’exprimant plus le gène PTCHD1» a été créé en vue «de valider l’implication des mutations du gène PTCHD1 dans les troubles de l’autisme et des DI». Il a d'abord été constaté «chez ces animaux des défauts importants de mémoire, ainsi que des symptômes significatifs d’hyperactivité confirmant ainsi l’implication du gène dans l’autisme et les DI».

Par ailleurs, des analyses «ont permis, d’une part, de montrer que la protéine PTCHD1 était présente au niveau des synapses excitatrices et, d’autre part, de déceler chez ces mêmes souris, des modifications au niveau des synapses». Ces altérations dans les réseaux neuronaux excitateurs «sont particulièrement significatives dans une région au centre du cerveau appelée l’hippocampe» qui «joue un rôle majeur dans les processus cognitifs, notamment la mémoire et la formation de nouveaux souvenirs».

En fin de compte, comme le dysfonctionnement «apparait au cours du développement du système nerveux central et est associé aux déficiences intellectuelles et à l’autisme», ces anomalies génétiques impactant la structure ou de la fonction de ces synapses constituent une cible physiopathologique dans ces maladies.